Vrouwen uit borstkankerfamilies worden in Nederland sinds 2014 niet alleen op een BRCA1- of BRCA2-mutatie getest maar ook op de CHEK2 c.1100delC mutatie. Doel van dit onderzoek is om voor deze groep te komen tot verbeterde individuele screenings-adviezen, borstkankerbehandeling en follow-up na behandeling.
Hiertoe worden bewezen mutatiedraagsters en niet-draagsters uit CHEK2 families geïncludeerd in de nationale HEBON studie (Hereditair Borst en Ovariumkanker Onderzoek Nederland; zie
site) en gevolgd in de tijd. Gegevens over diagnose, behandeling en ziekteverloop van borstkanker worden geregistreerd, maar ook DNA-testresultaten, stambomen en screeningsresultaten. Verder wordt tumorweefsel (al dan niet in combinatie met gezond weefsel) verzameld voor genetisch onderzoek.
Projectleiders van het onderzoek zijn dr. Maartje J. Hooning, epidemioloog (werkgroepleider Hereditary Cancer, Interne Oncologie, Erasmus MC Kanker Instituut, Rotterdam), dr. A. Hollestelle, moleculair bioloog (Erasmus MC Kanker Instituut, Rotterdam), dr. Muriel A. Adank, klinisch geneticus (NKI-AVL, Amsterdam) en dr. ir. Marjanka K. Schmidt, epidemioloog (NKI-AVL, Amsterdam).
Wij zoeken een enthousiaste onderzoeker, die in samenwerking met de hoofdonderzoekers en de lokale medisch specialisten de uitvoering van het onderzoek vorm gaat geven, de gegevens van de onderzoeksdeelnemers zal verzamelen en analyseren, en over de resultaten zal rapporteren. Het project wordt gefinancierd door Pink Ribbon/KWF.