Binnen ons multidisciplinaire team zijn wij op zoek naar een betrokken arts-onderzoeker voor een promotie-traject van 4 jaar. Het promotie onderzoek zal zich met name richten op de ervaringen met het thuis geven van enzymvervangingstherapie aan kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe. Als arts-onderzoeker zal je ook betrokken zijn bij de klinische zorg voor kinderen met de ziekte van Pompe en andere lysosomale stapelingziekten.

In deze functie ben je verantwoordelijk voor het verzamelen van de data, onder andere de klinische gegevens van meer dan 27000 infusen, zet je een vragenlijstonderzoek op onder patiënten en verpleegkundigen, en organiseer je de gegevens in een database. Ook ben je betrokken bij de organisatie van de thuis infusen en bestudeer je wat er op internationaal niveau op dit gebied wordt gedaan. Je analyseert de verzamelde gegevens en beschrijft de resultaten in wetenschappelijke publicaties en presenteert deze op (inter)nationale congressen.

Je bent arts-onderzoeker met een brede (kinder)geneeskundige interesse en je wil je verdiepen in de behandeling van volwassenen en kinderen met de ziekte van Pompe. Je beschikt over goede communicatieve vaardigheden en beheerst de Nederlands en Engels taal goed in woord en schrift. Je bent een goede samenwerker en munt uit in het organiseren van je werk.

Het kunnen overleggen van een Verklaring Omtrent het Gedrag (VOG) is een voorwaarde voor de aanstelling.

Het betreft een functie voor een periode van 4 jaar die afgerond zal worden met een promotie. Het bruto maandsalaris bedraagt, afhankelijk van opleiding en ervaring, maximaal € 4.216,- (schaal 10) bij een volledige werkweek van 36 uur. Daarnaast bieden wij onder andere een eindejaarsuitkering van 8,3%, een individueel reiskostenbudget, studiemogelijkheden en persoonlijk budget voor ontwikkeling. De arbeidsvoorwaarden zijn conform de CAO Universitair Medische Centra (UMC).

Erasmus MC

Een gezonde bevolking en excellente zorg door onderzoek en onderwijs. Daarvoor staat het Erasmus MC. Baanbrekend werken, grenzen verleggen en voorop lopen. In onderzoek, onderwijs en zorg. Bij ons werken denkers die doen. Gedreven aanpakkers die met veel verstand van zaken werken aan het verbeteren en vernieuwen van de zorg van vandaag en de gezondheid van morgen.

Binnen het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten werken onderzoekers en clinici van de afdelingen Kindergeneeskunde, Inwendige Geneeskunde, Neurologie, Klinische Genetica en Apotheek samen aan onderzoek, diagnostiek en innovatieve behandelingen van lysosomale stapelingsziekten; in het bijzonder de ziekte van Pompe en de Mucopolysaccharidosen.

Ons centrum is het internationale expertisecentrum voor de behandeling van patiënten met de ziekte van Pompe. De ziekte van Pompe is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte (glycogeenstapelingsziekte II), waarbij er door een tekort aan het enzym zure α-glucosidase stapeling optreedt van glycogeen in de lysosomen, met name in de spieren. Dit leidt tot spierzwakte van de schouder- en bekkengordel, en van de ademhalingsspieren. Door progressie van de spierzwakte wordt een groot deel van de patiënten uiteindelijk rolstoelgebonden en/of beademingsbehoeftig. Sinds 2006 is voor de ziekte van Pompe enzymvervangingstherapie op de markt gekomen.