Heb je interesse in onderzoek op het raakvlak klinische genetica, pathologie en oncologie en wil je bijdragen aan een betere herkenning van mensen met sterk verhoogd risico op erfelijke kanker? Dan is dit promotieproject iets voor jou!
Eierstokkanker treft jaarlijks 1.350 vrouwen in Nederland. Gemiddeld is vijf jaar na de diagnose slechts 35% van de vrouwen in leven. Recent zijn nieuwe medicijnen, PARP-remmers, beschikbaar gekomen voor een deel van de patiënten met een pathogene BRCA1 of BRCA2 variant in de tumor, die soms erfelijk zijn. Het voorkómen van eierstokkanker bij vrouwen met een erfelijke aanleg is de meest effectieve manier om de sterfte aan eierstokkanker terug te dringen. Hiervoor moeten alle vrouwen met een erfelijke aanleg worden opgespoord en het preventief verwijderen van de eierstokken en eileiders worden besproken. Meer dan 10% van alle gevallen van eierstokkanker wordt veroorzaakt door een erfelijke aanleg. In Nederland gaat het om zo'n 150 eierstokkankerpatiënten per jaar met erfelijke afwijkingen in de BRCA1-, BRCA2-, BRIP1-, RAD51C- of RAD51D-genen.
Erfelijke aanleg van eierstokkanker kan bij meer vrouwen, gemakkelijker en efficiënter worden opgespoord door van iedere nieuwe patiënte eerst het tumorweefsel te testen op genetische afwijkingen (voorselectie). Deze informatie kan direct meegenomen bij het kiezen van het behandeltraject. Als er geen genetische afwijkingen zijn in het tumorweefsel, is er ook geen erfelijke aanleg, en hoeft hiervoor geen bloedtest gedaan te worden. Als er wel een genetische afwijking in het tumorweefsel aanwezig is (dit is bij ~20%) is de kans op een erfelijke aanleg ~60% en wordt een bloedtest aangevraagd. Afhankelijk van de voorkeur van de patiënt en/of de gynaecoloog kan de bloedtest direct worden aangevraagd door de gynaecoloog of via de klinisch geneticus. Deze nieuwe werkwijze heet de Tumor-First-werkwijze. Alle academische ziekenhuizen en het Antoni van Leeuwenhoek gaan de ziekenhuizen in hun regio ondersteunen bij het implementeren van de Tumor-First-werkwijze.
In dit 4 jaar durende promotieproject zal je onderzoek verrichten naar het optimaliseren van de herkenning van erfelijke eierstokkanker in de dagelijkse praktijk van gynaecologen, pathologen, medisch oncologen en klinisch genetici.
Taken en verantwoordelijkheden
- Het opzetten en uitvoeren van de wetenschappelijk onderzoek binnen het raakvlak van erfelijke kanker en oncologie.
- Uitvoeren en coördineren van dataverzameling in lokale en nationale context, zoals klinische data en vragenlijstonderzoek.
- Data analyse van klinische data, moleculaire data en vragenlijst data.
- Het presenteren van onderzoeksresultaten tijdens interne en externe overleggen en (internationale) congressen.
- Schrijven van wetenschappelijke publicaties.
- Mogelijkheid om cursussen te volgen om relevante vaardigheden (verder) te ontwikkelen.
- Mogelijkheid om studenten (mede) te begeleiden tijdens hun wetenschappelijke stage.
- Werken in een multidisciplinair team met o.a. onderzoekers, epidemiologen, moleculair genetici, klinisch genetici, pathologen, oncologen en gynaecologen.
- Het project afronden met een proefschrift.