Erfelijke hartspierziekten worden veroorzaakt door een foutje in het DNA dat ernstig hartfalen en/of een hartstilstand kan veroorzaken. Het gaat vaak om jonge mensen wiens leven soms alleen nog door een harttransplantatie kan worden gered. Het moment waarop iemand met zo’n mutatie ziek wordt en hoe ernstig de ziekte zal verlopen, is op dit moment niet te voorspellen. De ene drager wordt oud zonder klachten, terwijl iemand anders met dezelfde mutatie plotseling jong overlijdt. Er zijn geen goede behandelingen die de achteruitgang van het hart kunnen tegengaan.
Waar richt het onderzoek zich op?
Er zijn aanwijzingen dat metabole stressfactoren erfelijke hartspierziekten kunnen versnellen bij mensen die hier aanleg voor hebben. Dit gaat zowel om stress van het lichaam dat op het hart inwerkt als ook stress die vanuit de hartspiercellen zelf ontstaat. We verwachten dat deze twee vormen van stress bij elkaar opgeteld de doorslag geven of mensen ziek worden of niet. We zullen onder andere bestuderen of mensen met aanleg voor een hartspierziekte sneller ziek worden door overgewicht. Maar ook onderzoeken hoe de mutatie zelf schadelijke veranderingen in hartspiercellen veroorzaakt. De kennis die dit onderzoek oplevert zal worden ingezet voor het testen van nieuwe medicijnen. Het onderzoek wordt gefinancierd door de Dutch Cardiovascular Alliance en naast de afdeling Experimentele Cardiologie van het UMCG zijn het Amsterdam UMC, Maastricht UMC, Erasmus MC Rotterdam, Universiteit van Maastricht, Trimbos Instituut en het UMC Utrecht bij dit onderzoek betrokken.
Meer informatie over het DOUBLE-DOSE consortium vind je hier.
Wat ga je doen?
Je sluit je als promovendus aan bij de afdeling Experimentele Cardiologie en werkt aan translationeel onderzoek onder begeleiding van nationale én internationale experts op dit vakgebied. Je zult je voornamelijk toeleggen op fysiologisch onderzoek met verschillende (humane) modellen van erfelijke hartspierziekten. Je werkt hierbij in teamverband samen met verschillende disciplines (zoals cardiologen, radiologen, biologen, genetici en dierenartsen). Ons internationale netwerk stelt je in staat om samen te werken met onderzoekers over de hele wereld en internationale werkbezoeken en conferenties zijn hiervan een logisch gevolg.