Wat ga je doen?
Wij zoeken een enthousiaste arts-onderzoeker voor een nieuw onderzoek dat de kennis over lange keten vetzuuroxidatiestoornissen en de behandeling van deze groep zeldzame stofwisselingsziekten zal vergroten. Vetzuuroxidatiestoornissen zijn stofwisselingsziekten die heel verschillend tot uiting kunnen komen. Baby’s kunnen kort na de geboorte ernstig ziek worden en zelfs komen te overlijden. Maar de ziekte kan zich ook pas in het volwassen leven manifesteren met klachten bij inspanning en spierafbraak. Hoe de verdeling tussen deze verschillende patiëntengroepen is en hoe die patiëntengroepen bij diagnose kunnen worden onderscheiden is onvoldoende bekend. Dit is van groot belang om te bepalen of hielprikscreening op deze aandoeningen kan worden ingevoerd. Maar meer kennis is ook noodzakelijk om de juiste behandelstrategie in te kunnen zetten voor de juiste patiënt.   

Wij bieden een uitdagend onderzoekstraject met klinische en wetenschappelijke onderzoekstaken onder goede begeleiding van diverse disciplines (internist, epidemioloog, datamanager) in een goed georganiseerd en gezellig onderzoeksteam.

Over het project
In dit onderzoek ga jij de karakteristieken van alle Nederlands patiënten met drie verschillende vetzuuroxidatiestoornissen in kaart brengen: carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2) deficiëntie, carnitine-acylcarnitine translocase (CACT)-deficiëntie en bèta-ketothiolase deficiëntie (BKT) deficiëntie. Je gaat data verzamelen over de genetische, klinische en biochemische kenmerken van deze patiënten door middel van status onderzoek in alle universitaire medische centra van Nederland. Dit levert een unieke dataset op, die het mogelijk zal maken nieuwe bevindingen te publiceren en beslissingen ten aanzien van screening en behandeling te onderbouwen. Daarnaast voer je een klinische studie in het Amsterdam UMC uit, die zich richt op het vinden van de juiste uitkomstmaten om (nieuwe) behandelingen van vetzuuroxidatiestoornissen te kunnen beoordelen op hun effectiviteit. Dit betreft een klinische studie, waarbij je onder andere inspanningstesten afneemt bij patiënten. Deze studie gaat het mogelijk maken om beter de beoordelen wat de werkzaamheid is van behandeling van vetzuuroxidatiestoornissen, om zo te zorgen dat effectieve therapieën duurzaam beschikbaar komen voor patiënten.

Werkzaamheden in de retrospectieve multicenter cohort studies bestaan uit het verzamelen van data uit (vaak historische) patiëntendossiers en dataverzamelingen van de verschillende laboratoria. Deze data worden vastgelegd in een studiedatabase en vervolgens geanalyseerd. De werkzaamheden in de klinische studie bestaan uit het includeren van patiënten, het afnemen van vragenlijsten en inspanningstesten, het vastleggen en analyseren van de data. Je werkt in deze studies samen met andere arts-onderzoekers, klinische en laboratorium specialisten erfelijke metabole ziekten, epidemiologen en een datamanager.  

Wat neem je mee?
Wij zoeken een zelfstandige, doortastende en communicatief vaardige arts-onderzoeker met aantoonbare belangstelling voor patiëntgebonden onderzoek voor 36 uur/week. Vanwege de verzameling van data in de andere deelnemende UMCs, vragen we je regelmatig om te reizen naar de andere UMCs. We zoeken iemand die zowel zelfstandig als in een team goed kan functioneren. Aantoonbare klinische ervaring en/of ervaring in klinisch/translationeel wetenschappelijk onderzoek strekt tot aanbeveling, maar is geen vereiste.

Dienstverband voor bepaalde tijd: Een jaar.

Wat bieden we jou?
Wij bieden je ruime gelegenheid tot ontplooiing, verdieping en verbreding, extra scholing en een plek om te groeien! Werken in Amsterdam UMC, locatie AMC, betekent werken in een inspirerende en professionele omgeving waar ontwikkeling, in alle opzichten, wordt gestimuleerd.

• De onderzoeksperiode is in eerste instantie 2 jaar en kan nadien mogelijk verlengd worden tot een academische promotie. Je start op een contract voor een jaar (12 maanden).
• Het salaris is exclusief vakantiegeld (8%) en een eindejaarsuitkering (8,3%). 
• Naast uitstekende bereikbaarheid met het OV, heeft locatie AMC ook voldoende parkeerplaatsen voor medewerkers.
• Pensioen wordt opgebouwd bij Be Frank.

Kijk voor een overzicht van al onze andere arbeidsvoorwaarden op www.werkenbijamc.nl/arbeidsvoorwaarden-amr

Bekijk alle arbeidsvoorwaarden bij AMR

Amsterdam UMC - Locatie AMC

Als universitair medisch centrum heeft het AMC drie hoofdtaken. Voorop staat de behandeling van patiënten. Daarnaast wordt in het AMC veel medisch-wetenschappelijk onderzoek verricht. Derde hoofdtaak is het verzorgen van onderwijs en opleiding.

Interne geneeskunde

Dit onderzoek zal uitgevoerd worden bij de onderafdeling erfelijke metabole ziekten, onderdeel van de afdeling interne geneeskunde van het Amsterdam UMC. Zowel in patiëntenzorg als in wetenschappelijk onderzoek behoort de afdeling metabole ziekten van Amsterdam UMC tot de internationale top. Je komt te werken in een multidisciplinair team met contacten op de afdelingen kindergeneeskunde (ook van het UMC Utrecht, waarmee in dit onderzoek nauw samengewerkt wordt) en het laboratorium genetisch metabole ziekten. Er is veel onderling contact met de overige arts-onderzoekers van de onderafdeling.