De sectie Genoomdiagnostiek voert maandelijks duizenden genetische testen uit ten behoeve van binnen- en buitenlandse patiënten diagnostiek. Als bioinformaticus in ons team ben je verantwoordelijk voor het operationeel houden van dit data verwerking proces. Dit doe je door in te grijpen als er een verstoring optreedt of het beantwoorden van logistieke of inhoudelijke vragen van onze collega's op het laboratorium of de inhoudelijke interpretatie (moleculair geneticus). Kom jij ons team versterken?De sectie faciliteert ook allerlei onderzoeks- en innovatietrajecten op het gebied van de genetica. Dit alles wordt gedaan met een breed spectrum van technieken (onder andere MIPS, NIPT, WES, WGS, longread, optical genome mapping) op verschillende sequencing platformen.
De geproduceerde data wordt verder verwerkt op het rekencluster (64 compute nodes, 6PB opslag) van het team Bioinformatica. Deze verwerking gebeurt volledig automatisch door een combinatie van open-source en zelf geschreven software. Daarnaast wordt er ook (software)ondersteuning geleverd bij de interpretatie van deze data.
Daarnaast wordt ook van je verwacht dat je, ondersteund door onze ontwikkelaars, zelf verbeteringen en nieuwe functionaliteiten in dit proces kan aanbrengen. Dit gebeurt volgens een agile ontwikkelmethode waarbij je, naast de implementatie, ook zelf bezig gaat met voorbereiding, testen, documentatie en nazorg. Zo kom je ook in contact met andere collega's binnen en buiten het team Bioinformatica.
Je werkt in een team met 24 collega's, waarvan 4 directe collega's.
Taken en verantwoordelijkheden
- Verwerken van ruwe data ten behoeve van diagnostische interpretatie.
- (Gebruikers)vragen (naar aanleiding van interpretatie) beantwoorden.
- Identificeren en herstellen van problemen in data verwerking workflows.
- Nieuwe functionaliteiten of verbeteringen implementeren in workflows, grafische of ondersteunende applicaties.