Lynch syndroom is de meest voorkomende erfelijke vorm van dikke darmkanker en is de oorzaak van 3% van alle nieuwe gevallen per jaar. Naar schatting heeft 1 op de 280 mensen in de algemene bevolking de aanleg voor Lynch syndroom. Lynch syndroom wordt veroorzaakt door een kiembaan mutatie in één van de mismatch-reparatie-genen (MMR-genen): MLH1, MSH2, MSH6 of PMS2. Deze genen zorgen voor het herstellen van somatische mutaties in het DNA die ontstaan als cellen zich gaan delen. Deze stapeling van mutaties kan uiteindelijk leiden tot het ontstaan van een tumor.

Inmiddels is bekend dat er 3 verschillende pathways kunnen leiden tot darmkanker in MMR-mutatiedragers. Er zijn aanwijzingen dat er voorkeurpathways zijn voor de verschillende MMR-genen. Dit project onderzoekt de directe gevolgen van MMR-deficiëntie in goedaardige voorstadium cellen door prospectief van MMR-mutatiedragers biopten van normaal weefsel en poliepen te verzamelen. Deze biopten zullen door de onderzoeker gekleurd worden op aanwezigheid van de MMR-eiwitten, met laserdissectie onderverdeeld en uiteindelijk gesequenced worden. Het resultaat zijn Gen- en Pathwayspecifieke profielen, die van belang zijn voor het vaststellen van surveillance beleid en voorspellers kunnen worden voor preventieve (vaccinatie) en (immuno-)therapeutische efficiëntie.

Als onderzoeker ben je betrokken bij alle aspecten van dit onderzoek: coördineren van de inclusie, data- en weefsel verwerking, DNA-sequencing en analyse. Onze groep werkt nauw samen met andere (inter)nationale onderzoeksgroepen en een (korte) buitenlandse stage behoort eventueel tot de mogelijkheden.

Het project is een directe samenwerking tussen verscheidene ziekenhuisafdelingen, namelijk de Maag- , Darm- en Leverziekten (UMCG, AMC, AVL en LUMC), de Pathologie (UMCG) en de Klinische Genetica (UMCG). De onderzoeker zal in eerste instantie voor 0,8 fte aangesteld worden bij de afdeling Genetica in het UMCG voor 1 jaar, wat daarna bij wederzijdse tevredenheid verlengd kan worden tot een volledig promotie traject. Het betreft een door het KWF gesubsidieerd onderzoek.

- Je hebt een relevante academische studie (bijvoorbeeld Life Sciences/Biomedische wetenschappen/Geneeskunde) met succes afgerond of hoopt deze binnenkort af te ronden.
- Je bent enthousiast, ambitieus en leergierig en laat je niet snel uit het veld slaan.
- Je bent zelfstandig, maar vindt het ook leuk om in multidisciplinair teamverband te werken.
- Je hebt bij voorkeur enige ervaring of aantoonbare affiniteit in het histologisch beoordelen van PA materiaal en/of DNA sequencing.
- Je beschikt over uitstekende contactuele eigenschappen en een flexibele werkinstelling.
- Je hebt een goede beheersing van de Nederlandse en Engelse taal.
- Je bent vanaf juni/juli beschikbaar om te starten op het project.

Het UMCG voert een preventief Hepatitis B beleid. Indien vereist voor de functie kan het UMCG de vaccinatie verzorgen.

Voor bepaalde beroepsgroepen wordt bij indiensttreding een Verklaring Omtrent Gedrag (VOG) gevraagd.

Het betreft een arbeidsovereenkomst voor de duur van 1 jaar, met uitzicht op een aanvullende overeenkomst voor een promotietraject bij goed functioneren. Het salaris bedraagt maximaal € 3.196,- bruto per maand (schaal PRO) afhankelijk van opleiding en ervaring en op basis van een fulltime dienstverband. Daarnaast biedt het UMCG 8% vakantietoeslag en 8,3% eindejaarsuitkering. De arbeidsvoorwaarden zijn conform de CAO Universitair Medische Centra (CAO-UMC).

Meer informatie
Voor meer informatie over deze vacature kun je contact opnemen met:
- dr. Sanne ten Broeke, klinisch geneticus, afdeling Klinische Genetica UMCG, e-mailadres: s.w.ten.broeke@umcg.nl

Klinische Genetica

De afdeling Genetica houdt zich bezig met alle aspecten van erfelijkheid, zowel op het terrein van de patiëntenzorg als wetenschappelijk onderzoek en is actief betrokken bij onderwijs, o.a. aan studenten Geneeskunde, Life Science & Technology en Bio-informatica. Als afdeling van het UMCG wil de afdeling Genetica een kenniscentrum zijn op het gebied van genoomanalyse en erfelijkheidsadvisering, gekenmerkt door een intensieve samenwerking tussen alle disciplines. De afdeling Genetica heeft ongeveer 350 medewerkers en bestaat uit 5 secties: Genoomdiagnostiek, Klinische Genetica, Onderzoek & Onderwijs, Systeemgenetica en Beheer.

De missie van de afdeling Genetica is om genetische oorzaken van ziekten te ontrafelen en methoden te ontwikkelen waardoor deze kennis snel en verantwoord kan worden toegepast in de patiëntenzorg en de algemene bevolking ten behoeve van preventie, diagnostiek en behandeling.