Het betreft een 3-jarig promotie onderzoektraject bij de afdeling endocrinologie. Binnen de endocrinologie bestaan er meerdere expertisecentra, die zich op bijzondere ziekten richten en hierin nationaal en internationaal actief zijn.

De huidige promotieplaats is bij het expertisecentrum ‘’Rare Bone Diseases’’. In dit centrum vindt naast diagnostiek en zorg (i.s.m. meer dan 15 disciplines en meerdere laboratoria), onderzoek plaats gericht op het vinden van een (eerste) behandeling voor deze ziekten. Het centrum is nationaal en internationaal bekend, patiënten komen uit verschillende landen naar het centrum voor advies en onderzoek.

Omdat de presentatie van deze ziektebeelden extreem is en de pathogenese vaak nog niet goed bekend, draagt onderzoek niet alleen bij aan kennis over het ziektebeeld zelf, maar zal het ook inzicht kunnen geven in de pathogenese van meer algemeen voorkomende ziekten. Er zijn nog vele ontdekkingen binnen dit gebied mogelijk welke belangrijke positieve impact zullen hebben voor de patiënten..

Het zeldzame botziekten centrum richt zich op meerdere zeldzame/erfelijke botziekten. Op al deze gebieden vindt translationeel onderzoek plaats (preklinisch, genetisch en klinisch). Je komt te werken binnen een collegiaal en enthousiast team. Tijdens dit promotietraject werk je mee aan internationale lopende trials waardoor je kennis krijgt van trials en internationale samenwerking.

Hieronder volgt meer informatie over 2 van deze bijzondere ziekten.

• Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is een erfelijke botziekte, waarbij in de loop van het leven spieren worden omgezet in bot (heterotoop bot). Dit verloopt via lokale activiteit van de ziekte, zgn. flare-ups, die getriggerd worden door o.a. trauma maar ook spontaan kunnen ontstaan. Hierdoor wordt een groot deel van de patiënten al op jonge leeftijd rolstoel-afhankelijk en kan het ademen bemoeilijkt worden. Patiënten kunnen niet geopereerd worden want dat verergert het ziektebeeld. Van de pathogenese is veel nog niet bekend, er bestaat ook nog geen therapie voor deze patiënten.
• Osteogenesis imperfecta is een erfelijke botziekte waarbij het collageen type 1 is aangedaan. Hierdoor worden botten (i.t.t. bovengenoemde botziekte) juist zwak en kunnen snel breken. Vaak hebben deze patiënten op jonge leeftijd al honderd botbreuken gehad. Maar dit afwijkende collageen type 1 dat de basis van het bot vormt komt ook in andere weefsels voor. De effecten op deze weefsels zijn ook nog niet goed bekend. Er bestaat ook nog geen therapie voor deze ziekte.

Als promovendus op dit project zal je betrokken zijn bij deze lopende FOP of OI klinische trials. Daarnaast zijn er mogelijkheden om bijbehorende deel studies uit te voeren, waarbij zowel preklinisch, klinisch als genetisch er meerdere opties zijn. Je zult ook bij de andere ziektebeelden betrokken worden en deze leren kennen. Er is contact met meerdere disciplines, wat de kans om je te kunnen oriënteren voor een toekomstig specialisme vergroot.

Concreet houd jij je hierbij voornamelijk bezig met:

• Het meewerken aan een internationale klinische trial;
• Het beantwoorden van je promotie onderzoeksvragen onder begeleiding van de projectleider en het promotieteam;
• Publicatie van onderzoek in internationale vaktijdschriften;
• Presentaties van onderzoek op nationale en internationale bijeenkomsten;
• Werk- en literatuurbesprekingen binnen de onderzoeksgroep en het instituut;

Mogelijkheden tot opzetten van nieuw onderzoek