In dit 4-jarige promotietraject ga je aan de slag met gepersonaliseerde behandelingen voor zeldzame genetische aandoeningen om deze efficiënt en veilig toegankelijk te maken voor patiënt en gezin. Het
Emma Center for Personalized Medicine (Emma CPM) biedt snelle en innovatieve diagnostiek, therapie en zorg op maat voor kinderen met (een verdenking op) zeldzame erfelijke aandoeningen. Therapie kan bestaan uit voeding (dieet en supplementen), geneesmiddelen, RNA- en gentherapie. Voor zeldzame en heterogene aandoeningen zijn er uitdagingen op het gebied van interventie-onderzoek, zoals de keuze voor trial design en relevante uitkomstmaten. Tevens zijn er uitdagingen op het gebied van vergoeding en toegang van bepaalde therapieën, zoals medicijnen en genetische therapie. In jouw promotieonderzoek werk je binnen het
loket therapie samen met een multidisciplinair team van wetenschappers, clinici en paramedici om veelbelovende therapieën bij de patiënt te brengen.
Als arts-onderzoeker beantwoord je de vraag hoe we trials met
targeted therapies voor zeldzame genetische aandoeningen kunnen versnellen, in het bijzonder bij kinderen met metabole en/of neurobiologische ontwikkelingsstoornissen.
Jij geeft het loket therapie vorm en je houdt je bezig met het sneller implementeren van
targeted therapies voor zeldzame genetische aandoeningen door innovatieve trial designs, gepersonaliseerde uitkomstmaten en toegang van therapie te waarborgen. Je werkzaamheden omvatten onder andere:
- Literatuuronderzoek uitvoeren naar innovatieve trial designs en opzet van een masterprotocol voor basket, umbrella en platform trials;
- Experimentele behandelingen binnen de zorg toepassen;
- Klinische trials met (experimentele) therapieën opzetten en/of uitvoeren, met name bij genetische metabole ziekten en neuro-ontwikkelingsstoornissen, waaronder:
- Behandeling met een supplement voor o.a. motorische uitkomsten, inspanningstolerantie, spierkracht, hartfunctie en immunohematologie bij het Barth syndroom.
- Behandeling met glutamaatmodulatoren bij verschillende genetische neuro-ontwikkelingsstoornissen, zoals STXBP1 en GRINopathie.
- Behandeling Behandeling met voedingssupplementen voor aARS1deficienties, en repurposed medicijnen voor zeldzame neurologische, neurometabole, kinderpsychiatrische en neuromusculaire aandoeningen.
- Emma CPM register opzetten en resultaten bundelen van experimentele zorg en gepersonaliseerde trials.
- Behandelingen uit het Emma CPM register evalueren en analyseren voor zorgpad en decision-support systeem.
- Trial rapporten en wetenschappelijke publicaties schrijven en onderzoeksresultaten presenteren.