Arts-onderzoeker ALS genetica

ALS is een snel progressieve, dodelijke ziekte waardoor motorische neuronen afsterven. Sinds 2024 zijn er voor het eerst in 150 jaar onderzoek effectieve gen-gerichte therapieën beschikbaar voor patiënten met specifieke mutaties (<1 % van alle ALS-patiënten). Het hoofddoel van dit promotietraject is het identificeren van nieuwe (behandelbare) genetische varianten bij ALS.

De arts-onderzoeker zal een divers scala aan vaardigheden ontwikkelen, variërend van laboratoriumwerk tot genetische analyses, statistiek en bioinformatica. Laboratoriumwerk zal bestaan uit het opzetten en optimaliseren van protocollen om bloed- en huidcellen van patiënten om te zetten naar neuronen, zogenaamde iNeurons. Genetische analyses bestaan uit RNA- en DNA-sequencing, inclusief long-read sequencing. Hierbij worden een breed scala aan software tools gebruikt om genoom en transcriptoom data te analyseren. Grotere datasets zullen worden geanalyseerd op ons computercluster.

Je zult samenwerken met een diverse groep collega’s met een achtergrond in biomedische wetenschappen, geneeskunde, bio-informatica en statistiek. Informele nauwe samenwerking met mede-promovendi, postdocs en technici wordt gevraagd. Mogelijk zal je gevraagd worden om deel te nemen aan het onderwijs van bachelor- en masterstudenten of klinische werkzaamheden te verrichten op de ALS polikliniek of (genetische) trial afdeling.

Een enthousiaste en leergierige arts-onderzoeker met een afgeronde studie geneeskunde en een affiniteit voor laboratoriumwerk, data-analyse en het werken met patiënten.

• Je bent een afgestudeerd arts.
• Je hebt aantoonbare ervaring met laboratoriumwerk en affiniteit met data-analyse en patiëntcontact.
• Je bent leergierig, kunt je kennis snel eigen maken, ziet het als een uitdaging te leren werken op een lab, om data te analyseren en kunt nieuwe ideeën aandragen.
• Je hebt ervaring met het programmeren in Python en/of R.
• Je kunt uitstekend plannen en coördineren, en bewaakt het werkproces, alles met oog voor kwaliteit en traceerbaarheid.
• Je bent een teamplayer, die graag werkt in een dynamische omgeving, in bezit van uitstekende communicatieve vaardigheden, en je beheerst Nederlandse en Engelse taal in woord en geschrift.

De aanstelling is voor een periode van 3 jaar, in de veronderstelling dat daarmee het promotieonderzoek is afgerond

Het salaris voor deze (36 - 36 uur) functie bedraagt maximaal € 5.504,00 bruto per maand op basis van een fulltime dienstverband.

Onze arbeidsvoorwaarden zijn conform de Cao Universitair Medische Centra (UMC). Wij bieden onder andere een eindejaarsuitkering van 8,3%, vakantietoeslag, een reiskostenvergoeding woon-werkverkeer en diverse opleidingsmogelijkheden. Bekijk onze arbeidsvoorwaarden en diverse extra's.

Binnen deze onderzoeksgroep wordt met name onderzoek gedaan naar de neuromusculaire ziekte amyotrofische laterale sclerose (ALS). Het genetisch onderzoek naar ALS vindt plaats in internationaal studieverband waarin het UMC Utrecht een centrale rol speelt: bezoek voor meer informatie deze website.

We richten ons vooral op het vinden van genetische oorzaken en risicofactoren voor ALS en genetische variatie die het ziektebeloop beïnvloeden. Er is brede expertise op het gebied van genetische analyses, variërend van laboratoriumwerk met motorneuronen geweekt uit stamcellen tot het analyseren van grote genetische datasets met (honderd)duizenden patiënten en controlepersonen.

We werken hiervoor samen met de afdeling Translational Neuroscience en hebben toegang tot verschillende “high-performance computer clusters” met toegewijde technische ondersteuning. Er zijn samenwerkingen op internationaal gebied met academische en farmaceutische partners, waardoor een (internationaal) uitwisselingsproject tot de mogelijkheden behoort.