Arts-onderzoeker - Primaire Laterale Sclerose (PLS)

Als arts-onderzoeker is je functie tweeledig, waarbij je enerzijds onderzoek gaat doen naar Primaire laterale sclerose (PLS) (0,6-0,8 FTE) en anderzijds werkzaam zal zijn als arts op de Gene Therapy Unit (0,2 FTE).

Primaire lateraal sclerose is een vorm van een motorneuronziekte, die zich kenmerkt door traag progressieve degeneratie van de centraal motorische neuronen in het brein, vaak met een ziekteduur van vele jaren. Bij ALS treed er ook degeneratie van de perifeer motorische neuronen in het ruggenmerg op met forse zwakte en respiratoire insufficiëntie als gevolg. PLS en ALS kunnen initieel sterk op elkaar lijken, maar hebben uiteindelijk een erg verschillende prognose. Dit vormt dus een diagnostisch dilemma met grote prognostische consequenties en derhalve is onderzoek nodig om hier meer inzicht in te krijgen.

Het onderzoeksproject zal bestaan uit het opzetten van een natuurlijk beloop-studie en het ontwikkelen van een aantal diagnostische en prognostische biomarkers (onder andere aptamers en extracellular vesicles). Bij een deel van patiënten met PLS gaat het ziektebeeld over naar ALS. Het onderzoek zal zich ook richten op het identificeren van voorspellers voor conversie naar ALS (zowel klinische kenmerken alsook biomarkers, bijvoorbeeld plasma p-tau). Als laatste, zijn er families waarbinnen zowel ALS als PLS lijkt voor te komen. Er is maar beperkt onderzoek naar de rol van erfelijkheid bij PLS. In samenwerking met de genetica groep zal je gaan zoeken naar verre familiebanden tussen onderlinge patiënten om zo op zoek te gaan naar erfelijke risicofactoren voor PLS en/of ALS.

Naast het onderzoek ben je één dag per week werkzaam op de Gene Therapy Unit. Daar ben je verantwoordelijk voor de coördinatie en uitvoering van gengerichte behandelingen voor patiënten met ALS en SMA. Deze behandelingen worden herhaaldelijk toegediend via lumbaalpuncties, waardoor je een vaste groep patiënten onder je hoede krijgt. Voordat je start, krijg je uitgebreide training en begeleiding van ervaren stafleden, zodat je je werkzaamheden met vertrouwen kunt uitvoeren.

Het salaris voor deze (32 - 36 uur) functie bedraagt maximaal € 5.504,00 bruto per maand op basis van een fulltime dienstverband.

Onze arbeidsvoorwaarden zijn conform de Cao Universitair Medische Centra (UMC). Wij bieden onder andere een eindejaarsuitkering van 8,3%, vakantietoeslag, een reiskostenvergoeding woon-werkverkeer en diverse opleidingsmogelijkheden. Bekijk onze arbeidsvoorwaarden en diverse extra's.

De afdeling Neurologie & Neurochirurgie levert zorg aan patiënten met aandoeningen die academische en multidisciplinaire zorg nodig hebben. Neuromusculaire ziekten vormen een van de belangrijkste aandachtsgebieden en onderzoeksthema’s binnen de afdeling. De zorglijn Neuromusculaire Ziekten (NMZ) is onder andere gespecialiseerd in de diagnostiek en behandeling van motorneuronziekten, zoals ALS en SMA.

Het ALS Centrum in het UMC Utrecht biedt een unieke combinatie van diagnose, zorg en wetenschappelijk onderzoek naar ALS, PSMA (progressieve spinale musculaire atrofie) en PLS (primaire laterale sclerose). Het ALS centrum coördineert en is betrokken bij vele grootschalige, internationale projecten zoals Project MinE en TRICALS. Daarmee staat het ALS centrum aan het voorfront van nieuwe ontwikkelingen, zoals het ontwikkelen en implementeren van nieuwe behandelingen, zoals gengerichte therapieën. Voorbeelden hiervan zijn Zolgensma, Risdiplam en Spinraza voor SMA en tofersen voor SOD1-ALS. Op de Gene Therapy Unit van de NMZ worden inmiddels >300 patiënten met erfelijke motorneuronziekten behandeld met dit soort innovatieve therapieën. Daarmee zijn we een van de grootste genetische behandelcentra van Europa.

Neem dan contact op met onze collega:
Michael van Es
088 75 587 82
M.A.vanEs@umcutrecht.nl