Het Amsterdam Leukodystrofie Centrum heeft een promovendus positie voor 4 jaar.Het onderzoek van het Amsterdam Leukodystrofie Centrum is vooral gefocust op klinische verschijnselen, MRI/MRS, genetica, neuropathologie, elektrofysiologie en moleculaire en cellulaire aspecten van leukodystrofieën en op het ontwikkelen van mogelijk curatieve behandelingen, inclusief gentherapie. Ons onderzoek is daarbij gericht op enkele specifieke leukodystrofieën. Meer informatie over ons onderzoek kan gevonden worden op onze website.
Dit nieuwe onderzoeksproject focust op de hersenziekte
megalencefale leukoencefalopathie met subcorticale cysten (MLC). MLC is een erfelijke ziekte die de witte stof van de hersenen aantast (een zogenaamde leukodystrofie). De ziekte is zeldzaam in West Europa, maar in sommige delen van de wereld komt de ziekte relatief vaak voor. De genetische oorzaak van MLC is bekend.
Er is geen behandeling, maar een recente wetenschappelijk doorbraak in het laboratorium van het Amsterdam Leukodystrofie Centrum maakt dat er nieuw inzicht is in ontwikkelen van behandeling. Wij hebben een consortium gevormd van MLC experts wereldwijd en willen een gezamenlijk internationaal patiëntenregister opzetten om gegevens te verzamelen over het natuurlijke verloop van de ziekte en uitkomstmaten te ontwikkelen om klaar te staan voor klinische trials.
Als jij als promovendus bij ons komt werken, ga je het register opzetten met satelliet-registers in verschillende landen. Voor de internationale samenwerking zijn waarschijnlijk buitenlandse werkbezoeken noodzakelijk. Met de verzamelde data ga je het natuurlijk verloop van de onbehandelde ziekte in kaart brengen en beschrijven. Daarnaast bepaal je welke uitkomstmaten het meest geschikt zijn voor trials.
- Je gaat je inlezen in de wet- en regelgeving rond patiëntenregisters en samen met ICT en research data management een register opzetten in Castor;
- Je gaat een inventarisatie doen van de MLC patiënten bij de verschillende consortiumleden. Verreweg de grootste groepen patiënten bevinden zich in Indië en Turkije;
- Je gaat samen met het consortium bepalen welke data verzameld worden. Waarschijnlijk zijn buitenlandse werkbezoeken nodig om bij de consortiumleden satelliet-registers op te zetten, waarmee data gedeeld kan worden;
Belangrijke verantwoordelijkheden hierbij zijn:
- dataverzameling;
- analyse van het van natuurlijk verloop van de onbehandelde ziekte;
- identificeren van goede uitkomstmaten met strategieën die mikken op internationale consensus en patiënt en familie surveys.