Onderzoeker zeldzame bewegingsstoornissen: 'Beeldvorming van het perifeer zenuwstelsel bij Friedreich ataxie'

Het Radboudumc is een expertisecentrum voor zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen, zoals cerebellaire ataxie. Eén van de meest voorkomende erfelijke oorzaken hiervan is Friedreich ataxie (FA). Bij vrijwel alle patiënten met FA treedt degeneratie op van sensibele zenuwen in armen en benen. Ook de plekken waar deze sensibele zenuwen samenkomen, voordat ze het ruggenmerg intreden (de spinale sensibele ganglia) zijn vaak en vroeg aangetast. Degeneratie van sensibele zenuwen en spinale ganglia draagt in belangrijke mate bij aan de ernst van de balans- en coördinatieklachten bij patiënten met FA. Kennis op dit vlak is tot nu vooral verkregen vanuit cross-sectioneel post-mortem onderzoek. Longitudinale imaging-studies van het perifere zenuwstelsel ontbreken vooralsnog. Wij zoeken een enthousiaste onderzoeker die de eerste longitudinale multimodale imaging studie bij FA wereldwijd zal coördineren en uitvoeren, en de verkregen data zal gaan analyseren.

Dit project, dat wordt gefinancierd door FARA en Stichting-FAN en dat wordt uitgevoerd in samenwerking met de afdelingen Klinische Neurofysiologie en Radiologie van het Radboudumc, bevat de volgende drie pijlers: (1) conventioneel echo-onderzoek van zenuwen in armen en benen, (2) ultrahoge frequentie zenuwecho van de nervus medianus ter hoogte van de pols om deze zenuw zeer gedetailleerd te kunnen evalueren, en (3) MRI van de spinale sensibele ganglia. Het doel is om te evalueren of deze onderzoeken verschillen laten zien tussen patiënten met FA en gezonde controlepersonen, verandering kunnen detecteren bij een vervolgbezoek na 1 jaar, en geassocieerd zijn met relevante klinische en patiënt-gerapporteerde uitkomstmaten. Deze informatie zal in belangrijke mate bijdragen aan een beter begrip van de betrokkenheid van het perifere zenuwstelsel bij FA en leidt hopelijk tot objectieve uitkomstmaten om stadium en progressie van de ziekte te meten.

De onderzoeker wordt begeleid door een toegewijd, divers team waarin alle noodzakelijke expertise belegd is.

Taken en verantwoordelijkheden

• Coördineren en uitvoeren van de longitudinale imaging-studie bij FA.
• Verzamelen, beheren en analyseren van data.
• Schrijven van wetenschappelijke artikelen.
• Presenteren van resultaten aan een divers publiek.
• Samenwerken met collega-onderzoekers binnen het expertisecentrum.

Wij zijn op zoek naar een onderzoeker die (bijna) is afgestudeerd als arts of technisch geneeskundige. Je hebt aantoonbare affiniteit met neurologie / klinische neurofysiologie / radiologie / neurowetenschappen. Daarnaast ben je flexibel, je werkt met meerdere partijen en combineert verschillende onderzoeksmethodieken en taken. Ook ben je communicatief sterk en empathisch, contact met patiënten is erg belangrijk in deze functie.

Verder herken je jezelf in het volgende profiel:

• Uitstekende beheersing van de Nederlandse taal.
• Goede schriftelijke en mondelinge vaardigheden (Nederlands en Engels).
• Je bent een teamspeler.
• Je bent initiatiefrijk, zelfstandig en nauwkeurig.

Bij het Radboudumc bouw je aan de toekomst. We gaan voor de beste zorg, onderwijs en onderzoek. Dat maken we waar omdat je je bij ons ontwikkelt, kansen pakt en ruimte voelt om op te staan. Als werkgever vinden we het belangrijk dat medewerkers binnen alle levensfasen vitaal en met plezier aan het werk zijn. Dit in een gezonde en veilige omgeving. Onze arbeidsvoorwaarden mogen er ook zijn. Zo kun je rekenen op:

• Een bruto maandsalaris tussen € 3.493 en € 5.504 (schaal 10) bij een fulltime dienstverband (36 uur per week). Ook krijg je 8% vakantiegeld, 8,3% eindejaarsuitkering en, als dat voor je functie geldt, een onregelmatigheidstoelage van 47% tot 72%.
• 172 vakantie-uren per jaar op basis van een 36-urige werkweek. (Per 1 januari 2025 krijg je 176 vakantie-uren).

In het Expertisecentrum voor Parkinson & Bewegingsstoornissen van het Radboudumc vindt zorg, onderzoek en innovatie plaats rond neurologische bewegingsstoornissen. Naast de ziekte van Parkinson zijn zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen een belangrijk aandachtsgebied van het centrum. De expertise hiervoor is ook erkend door het Ministerie van VWS en we maken onderdeel uit van het European Reference Network for Rare Neurological Disorders (ERN-RND). Eén type van die zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen zijn aandoeningen van de kleine hersenen (cerebellaire ataxieën). Het expertisecentrum ziet veel patiënten met ataxie en heeft een goedlopende translationele onderzoekslijn naar deze aandoeningen.

Het Radboudumc
Welkom bij het Radboudumc, waar onze onderzoeksgroepen streven naar innovatieve oplossingen die impact hebben op de gezondheid en gezondheidszorg. We dagen de status quo uit om huidige en toekomstige gezondheidsuitdagingen te overwinnen. Ons doel is om de toekomst van de gezondheidszorg te vormen voor de komende generaties. Onze focus ligt op preventie, duurzaamheid en betekenisvolle zorg, die we bereiken door onze diepgaande kennis van ziektemechanismen, klinische wetenschap, volksgezondheidsonderzoek, medische technologie en gegevenswetenschap. Onze benadering is gericht op doorbraken die de gepersonaliseerde gezondheidszorg en de volksgezondheid daadwerkelijk kunnen verbeteren.

Bij het Radboudumc biedt een uitgebreid scala aan onderzoeksprogramma's het kompas voor onze onderzoeksinspanningen. Elk programma heeft een duidelijk doel, waarbij samenwerking binnen en buiten onze organisatie zeer wordt gewaardeerd. We integreren zorg, onderwijs en onderzoek in samenwerking met onze patiënten om ervoor te zorgen dat onze onderzoeksprogramma's een significante impact hebben op de gezondheid en gezondheidszorg. We nodigen je uit om deel te nemen aan onze missie om een gezonde toekomst voor iedereen te creëren.