Wil jij in een multidisciplinair team klinisch onderzoek doen naar het natuurlijk beloop van twee zeldzame erfelijke spierziekten? Dan is dit jouw unieke kans om je affiniteit met klinisch onderzoek en wens om behandelingen mogelijk te maken te combineren met patiëntcontact (kinderen en volwassenen) en werken met een diverse groep specialisten. We komen graag met je in contact!Dit project wordt uitgevoerd als samenwerking tussen de afdelingen (kinder)revalidatie en (kinder)neurologie binnen het Spierziekten Centrum Radboudumc. Dit centrum vormt het nationale expertise centrum voor congenitale myopathieën. Het onderzoek wordt door het Prinses Beatrix Spierfonds, VoorSara, en CureCMD gefinancierd. Een samenvatting van het project is bijgevoegd.
Het project betreft het vervolg van de reeds lopende natuurlijk beloop studie. Het gaat om de metingen 3 en 5 jaar na start van het onderzoek. Je zult het onderzoek uitvoeren in samenwerking met de onderzoeker die het eerste deel heeft uitgevoerd (drs. K. Bouman) en het onderzoeksteam (dr. N.Voermans, dr.C.Erasmus, dr. Jan Groothuis, en drs. S.Houwen)
In dit project worden belangrijke stappen gezet op weg naar therapie voor deze heterogene groep patiënten. Door de patiënten en hun ziekte te karakteriseren en het beloop te beschrijven wordt waardevolle informatie verzameld. Ook kunnen we door dit onderzoek bepalen wat de beste meetmethoden zijn voor deze populatie. Met deze informatie zijn we beter voorbereid op toekomstige medicijnstudies.
Je belangrijkste taken zijn:
- Opzetten en uitvoeren van visites van de natuurlijk beloopstudie. De aanvraag van CMO-goedkeuring is al gestart.
- Uitvoeren van MRI-metingen bij patiënten, spirometrie, echo van de spieren.
- Verzamelen, beheren en analyseren van klinische data (PROMs, neurologisch onderzoek, functionele maten, beeldvormend onderzoek).
- Schrijven van wetenschappelijke artikelen.
- Presenteren van resultaten aan een divers publiek.
- Samenwerken met collega-onderzoekers en (inter)nationale partners.