Als onderzoeker binnen het loket Therapie van het
Emma Center for Personalized Medicine (Emma CPM) ben jij betrokken bij het bedenken, plannen en uitvoeren van (aanvragen voor) therapie voor zeldzame aandoeningen. Het Emma CPM biedt snelle en innovatieve diagnostiek, therapie en zorg op maat voor kinderen met (een verdenking op) zeldzame erfelijke aandoeningen.
Therapie kan bestaan uit voeding (dieet en supplementen), geneesmiddelen, RNA- en gentherapie. Voor zeldzame en heterogene aandoeningen zijn er uitdagingen op het gebied van interventie-onderzoek, zoals de keuze voor trial design en relevante uitkomstmaten. Tevens zijn er uitdagingen op het gebied van vergoeding en toegang van bepaalde therapieën, zoals medicijnen en genetische therapie.
Jij draagt bij aan het opzetten en verder ontwikkelen van het Emma CPM loket Therapie, waar gepersonaliseerde behandelingen voor erfelijke zeldzame aandoeningen efficiënt en veilig toegankelijk worden gemaakt voor patiënt en gezin. Als onderzoeker ben jij de spin in het web die ondersteunt bij het opzetten en goed laten verlopen van (adviesaanvragen voor) gepersonaliseerde behandelingen voor erfelijke zeldzame aandoeningen.
Je werkzaamheden omvatten onder andere:
- Het ontwikkelen en uitvoeren van triage en prioritering van binnengekomen aanvragen voor advies en/of uitvoering van klinische trials binnen Emma CPM, inclusief het schrijven van adviesrapporten voor de aanvragers;
- Het ontwikkelen en opzetten van Emma CPM loket-register t.b.v. Emma CPM onderzoeken, translationele en diagnostische analyse;
- Het stroomlijnen en advisering logische koppeling van DBC’s vanwege afdeling- overstijgende werkzaamheden;
- Het signaleren van knelpunten en helpen bij verbetering van werkwijzen, (studie)protocollen, checklists en rapportage t.a.v. (advisering voor) de uitvoering van klinische trials;
- Het onderhouden van contact en je verzorgt de informatievoorziening tussen alle betrokken partners, inclusief patiënten;
- Het ontwikkelen van decision-support tool (in samenwerking met UD's loket therapie) met determinanten van besluitvorming voor Emma CPM poli, zoals zorg, indicatie, haalbaarheid, effectiviteit.