Arts onderzoeker, PhD student Innovatieve therapie bij MPS II in Sophia

Voor kinderen met Mucopolysaccharidose type II (MPS II) – een ernstige erfelijke aandoening waarbij veel patiënten een kinderdementie ontwikkelen – zijn dringend nieuwe en betere behandelingen nodig. Innovatieve therapieën, zoals lentivirale gentherapie, bieden perspectief. Maar om deze therapieën naar de kliniek te brengen, moeten we precies weten wat we moeten meten en hoe we effect aantonen.

Wil jij een sleutelrol spelen in deze cruciale fase van trial readiness? Dan is dit jouw kans. Het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten (CLMZ) van het Erasmus MC zoekt een promovendus die wil bijdragen aan het verbeteren van de behandelmogelijkheden én vooruitzichten voor kinderen met MPS II — in Nederland en wereldwijd.

Over het project
Het CLMZ volgt sinds 2007 alle Nederlandse MPS II-patiënten volgens een strak gestandaardiseerd follow-up protocol. Daardoor beschikken we over unieke langetermijndata, variërend van cognitieve testen en MRI’s tot groei, botstructuur, bewegingsfuncties en biomarkers (>1000 monsters).

In dit promotietraject richt jij je op het analyseren van o.a. klinische data over hersenfunctie (MRI, cognitieve ontwikkeling), motoriek, longfunctie en biomarkers in bloed en liquor. Je onderzoekt:

• Het effect van de huidige behandeling (ERT) als benchmark.
• Klinische eindpunten die geschikt zijn voor toekomstige trials met innovatieve therapieën, zoals gentherapie.

Je werkt binnen een multidisciplinair team met kinderartsen (metabole ziekten & kinderneurologie), klinisch genetici, radiologen, laboratoriumwetenschappers, epidemiologen en data-analisten.

Wat ga jij doen?

• Analyseren van unieke langetermijn follow-up gegevens van MPS II-patiënten.
• Identificeren en valideren van klinisch relevante eindpunten voor toekomstige therapieën.
• Samenwerken met radiologie, psychologie en laboratoria voor integratie van MRI-, biomarker- en functionele data.
• Schrijven van wetenschappelijke artikelen en presenteren op (inter)nationale congressen.
• Actief deelnemen aan het zorgteam voor kinderen met lysosomale en metabole ziekten.
• Bijdragen aan de translationele brug tussen preklinisch onderzoek (o.a. lentivirale gentherapie) en de klinische toepassing.

Wat kun je van ons verwachten?

• Een uniek promotietraject binnen het nationale expertisecentrum voor MPS II.
• Werken met een van de grootste en best gedocumenteerde MPS II-cohorten in Europa.
• Intensieve begeleiding door toonaangevende experts.
• Een dynamische werkplek waar zorg, wetenschap en innovatie samenkomen.
• Mogelijkheden voor zowel klinische als wetenschappelijke ontwikkeling.
• Een betrokken onderzoeksgroep waarin samenwerking centraal staat.

Je zet je als gemotiveerde en leergierige onderzoeker actief in om impact te maken op het leven van kinderen met een ernstige, zeldzame aandoening. Je werkt graag samen in een multidisciplinair team en combineert een zorgvuldige werkwijze met nieuwsgierigheid en creativiteit. Daarnaast:

• Een afgeronde master hebt in Geneeskunde, Biomedische Wetenschappen, Neurowetenschappen, Klinische Technologie, Moleculaire Levenswetenschappen of een vergelijkbare richting.
• Interesse hebt in kindergeneeskunde, neurowetenschappen, metabole ziekten, genetica of translationeel onderzoek.
• Analytisch sterk bent en affiniteit hebt met klinische data-analyse.
• Goede communicatieve vaardigheden hebt (Nederlands is een pré, Engels een vereiste).

Artsen die zich oriënteren op een toekomst in de kindergeneeskunde of klinische genetica worden nadrukkelijk uitgenodigd te reageren. Een promotietraject binnen ons centrum vormt een uitstekende basis voor medische vervolgopleidingen.

Ons centrum is een internationaal expertisecentrum op het gebied van de ziekte van Pompe en andere lysosomale stapelingsziekten en een door VWS erkend expertisecentrum voor verschillende metabole ziekten. In het centrum staat de patiënt centraal. Verbetering van de toekomstperspectieven van de patiënten, klinisch onderzoek en ontwikkeling van innovatieve therapieën zijn de speerpunten van ons centrum. We werken nauw samen met internationale collega's, patiënten en patiëntenverenigingen.

We zijn een hecht multidisciplinair team van ongeveer 50 mensen. We hechten aan een nauwe connectie tussen laboratorium en de verschillende subspecialismes (interne geneeskunde, neurologie, kindergeneeskunde, apotheek en ons pre-klinisch laboratorium). Om de connectiviteit te bevorderen, organiseren we 2x per jaar een sociale activiteit. Daarnaast zijn we als team betrokken bij elkaar en zijn er geregeld koffiemomenten om even met elkaar bij te praten of om iets te vieren.

Maak van deze vacature jouw nieuwe baan! Solliciteer nu via de sollicitatiebutton. Het begint met doen.

Inhoudelijke vragen over de vacature? Iris Plug, adviseur bedrijfsvoering, beantwoordt deze graag via 06 185 559 99 of stuur een WhatsApp.

Liever eerst een dag meelopen? Dat kan! Neem contact op met dr. Hannerieke van den Hout, kinderarts metabole ziekten om deze dag in te plannen, zij is bereikbaar via het secretariaat, metaboolcentrum@erasmusmc.nl .