Gyraat atrofie (GA) is een zeldzame erfelijke metabole ziekte veroorzaakt door een tekort aan het enzym ornithine –d-aminotransferase. De ziekte kenmerkt zich door – al op de kindertijd beginnende – progressief visusverlies uiteindelijk leidend tot blindheid. De ziekte wordt behandeld met een eiwit beperkt dieet en vitamine supplementen maar het effect hiervan is onvoldoende. Ook de klinische kenmerken zijn nog onvolledig bekend: is bijvoorbeeld alleen het oog aangedaan of doen het centrale zenuwstelsel en de skeletspieren ook mee? Met dit project willen we een volledige cirkel doorlopen van het ontrafelen van het ziektebeeld tot het vinden van behandeling. Door intensieve internationale samenwerking willen wij GA zowel klinisch als biochemisch in kaart brengen. Door de ziekte beter te begrijpen en internationaal samen te werken kunnen er internationale richtlijnen gemaakt worden waardoor de patiënten in ieder land op dezelfde manier benaderd gaan worden. Door deze gegevens vast te leggen kan er meer geleerd worden over het natuurlijk beloop en de verschillende typen ernst die er zijn van deze ziekte. Via metabolomics kunnen we naast het klinische ook het biochemische profiel beter begrijpen. Dit onderzoek loopt in nauwe samenwerking met een reeds gestarte studie ‘retina-in-a-dish’ waarbij middels stamcel onderzoek aan gen-/enzym therapie gewerkt wordt. Samen met collegae in de klinische genetica, oogheelkunde, metabole lab, neurologie en kindergeneeskunde zullen we mogelijke therapeutische interventies evalueren en eventueel inzetten als klinische trial. Omdat er zo weinig bekend is over deze ziekte zijn nieuwe inzichten meer dan wenselijk en leveren voor zowel behandelaren als patiënten informatie van onschatbare waarde op. De functie voor deze arts-onderzoeker betreft een aantal deelprojecten. 1. Klinisch: Het organiseren van een internationale Patiënten Register om alle bekende patiënten in kaart te brengen in samenwerking met de behandelaren en patiënten in Nederland, Europa, Verenigd Koninkrijk, Verenigde Staten en waar mogelijk elders in de wereld. In deze Register worden alle klinische en biochemische gegevens van de patiënt opgeslagen waaruit later data geanalyseerd kan worden. Met behulp van de Register (inclusief social media, website) en een Delphi consensus meeting met de behandelaren kan een internationale richtlijn worden opgesteld. Daarnaast worden er een website en sociale mediakanalen gemaakt over GA dat zowel voor patiënten als behandelaren informatief is. Er is binnen onze groep veel ervaring met het opzetten van dergelijke Registers. 2. Laboratorium: Het aanleggen van een “gyraat atrofie biobank” met het lichaamsmateriaal dat patiënten ter beschikking hebben gesteld. Met behulp van metabolomics-technieken kan hiermee de ziekte biochemisch ontrafeld worden en mogelijk op zoek gegaan worden naar biomarkers. Voor het laboratoriumgedeelte word je intensief begeleid door een klinisch chemicus. 3. Ontdekken van een mogelijk nieuwe behandeling: met een beproefde techniek kan in vitro gekeken worden welke van eerder voor andere indicaties geregistreerde geneesmiddelen de enzymactiviteit en/of ornithine afbraak via een andere route bij patiënten kan verhogen en daarmee als potentieel medicijn kan worden gebruikt. Bij dit gedeelte zal je ook intensief begeleid worden. 

Wij zijn op zoek naar een zeer gemotiveerde en getalenteerde kandidaat met een artsendiploma. Omdat het onderzoek het werken met patiënten en behandelaren betreft gaat de voorkeur uit naar iemand met al enige ervaring als arts-assistent in de kinder- of interne geneeskunde, of oogheelkunde. Je vindt het leuk om met patiënten te werken, hebt interesse in de laboratoriumkant van onderzoek doen en bent enthousiast om je schrijftalenten verder te ontwikkelen. Nauwe samenwerking met andere disciplines is essentieel. Dit onderzoek vraagt een goed organisatorisch vermogen omdat de deelprojecten redelijk simultaan zullen gaan lopen. Je zal bereid moeten zijn om te reizen in binnen- en buitenland. 

Dienstverband voor bepaalde tijd: 36 maanden.

Wij bieden je ruime gelegenheid tot ontplooiing, verdieping en verbreding, extra scholing en een plek om te groeien! Werken bij Amsterdam UMC, locatie AMC, betekent werken in een inspirerende en professionele omgeving waar ontwikkeling, in alle opzichten, wordt gestimuleerd.

• Het salaris bedraagt maximaal € 4.481,- bruto per maand op basis van 36 uur (conform schaal 10 CAO UMC). 
• Het salaris is exclusief vakantiegeld (8%) en een eindejaarsuitkering (8,3%). 
• Wij bieden een contract voor 36 maanden
• Naast uitstekende bereikbaarheid met het OV, zijn er voor medewerkers ook parkeerplaatsen beschikbaar.
• Pensioen wordt opgebouwd bij Be Frank.
• Wij bieden een zeer uitdagend promotietraject met onderzoekstaken onder goede begeleiding. Bij bewezen geschiktheid zal na afloop van het project een sollicitatie naar een opleidingsplaats binnen een vervolgtraject ondersteund worden.

Kijk voor een overzicht van al onze andere arbeidsvoorwaarden op https://werkenbijamc.nl/arbeidsvoorwaarden-amr/

Het onderzoek vindt met name plaats in het Amsterdam UMC. Tevens zal er veel samengewerkt worden met onze collega’s in het LUMC, Radboudumc en in Engeland van zowel de Kindergeneeskunde, Oogheelkunde, klinische genetica en Interne Geneeskunde.