Retinale dystrofieën zijn erfelijke netvliesaandoeningen die de belangrijkste oorzaak vormen van blindheid op jonge leeftijd. Voor een aantal genetisch opgeloste retinale dystrofieën is gentherapie in ontwikkeling om blindheid te voorkomen. Maar van een gedeelte van deze aandoeningen is de genetische oorzaak nog niet gevonden. Het doel van dit klinisch en genetisch onderzoek is om bij patiënten met een retinale dystrofie de genetische oorzaak te achterhalen, om door middel van automatische beoordeling van beeldvorming van het oog een strategie te ontwikkelen om de juiste diagnose te stellen en progressie van de ziekte te meten.

Dit alles om te inventariseren wie in aanmerking komt voor gentherapie. Dit onderzoek is een samenwerkingsverband tussen het Oogziekenhuis Rotterdam en het Erasmus MC en maakt gebruik van klinische gegevens van patiënten uit een nationale database van patiënten met retinale dystrofieën (RD5000).

• Je hebt de Master in de Geneeskunde of de studie Biomedische Wetenschappen afgerond.
• Je hebt interesse in oogheelkunde en genetica.
• Je beheerst de Nederlandse en Engelse taal goed in woord en schrift.
• Je bent ambitieus, gedreven, enthousiast, nauwkeurig en flexibel.
• Je hebt een sterk analytisch denkvermogen en kunt zelfstandig werken.
• Ervaring met het analyseren van epidemiologische gegevens en kennis over statistiek is een pre.
• Je beschikt over goede communicatieve vaardigheden.

Een uitdagende functie binnen het grootste Universitair Medisch Centrum (UMC) van Nederland met hoge ambities op het gebied van zorg, onderwijs en onderzoek.

• Een tijdelijk dienstverband voor de duur van het promotietraject met een maximum van 3,5 jaar.
• Een bruto maandsalaris van maximaal € 4.615,- (schaal 10) bij een volledige werkweek van 36 uur.
• Uitstekende secundaire voorwaarden, zoals een eindejaarsuitkering die al in november uitgekeerd wordt en een persoonlijk reiskostenbudget.
• Een pensioenverzekering bij het ABP. Wij nemen circa 2/3 van de maandelijkse bijdrage voor onze rekening.
• Bijzondere voordelen, zoals een fysiotherapeut en een fietsenmaker van de zaak. En er is ook een sportclub waar je na werktijd aan je conditie kunt werken.

Erasmus MC

Het onderzoek naar retinale dystrofieën binnen het Erasmus MC loopt al lange tijd. Als arts-onderzoeker participeer je in de gegevensverzameling van patiënten met retinale dystrofieën, bestudeer je hun genetische data en beeldvorming van het oog en gebruik je nieuw te ontwikkelen algoritmes om een automatische beoordeling van deze beeldvorming te verkrijgen. Je analyseert de gegevens en verwerkt deze tot wetenschappelijke publicaties en uiteindelijk tot een proefschrift. Je krijgt de mogelijkheid de MSc Genetic of Clinical Epidemiology aan de Netherlands Institute of Health Sciences te volgen.