PhD-positie: Ontdekken van nieuwe genetische oorzaken van nierziekten

Als arts-onderzoeker in onze internationaal erkende Nefrogenetica groep werk je mee aan het ontrafelen van de genetische oorzaken van erfelijke nierziekten. Je promotieonderzoek draagt direct bij aan betere diagnostiek en behandeling voor patiënten wereldwijd.

Je werkt in de voorhoede van precisiegeneeskunde binnen ons onderzoeksteam. Je werkt binnen het door NWO gefinancierde AGENDA-project (Advanced Genetics Exploration for Nephrologic Disease).

Jouw onderzoek maakt het verschil:
Onze onderzoeksgroep heeft een unieke biobank opgezet voor erfelijke nierziekten (GeNepher), met gegevens van meer dan 500 mensen mét en zonder bekende oorzaak voor hun nierziekte. Als PhD-kandidaat speel je een cruciale rol in:

• Het ontdekken van nieuwe genetische oorzaken voor erfelijke nierziekten door geavanceerde analyse van onder andere whole genome sequencing data.
• Het identificeren van genetische modifiers die het ziekteverloop beïnvloeden.
• Het vertalen van genetische bevindingen naar functionele studies in tubuloid-modellen.

Door jouw werk kunnen patiënten die nu geen diagnose hebben, antwoorden krijgen. Je bevindingen hebben directe impact op de counseling van families en kunnen leiden tot nieuwe behandelopties.

Essentiële vereisten:

• Afgeronde geneeskunde opleiding.
• Aantoonbare affiniteit met (klinische) genetica.
• Uitstekende beheersing van Nederlands en Engels.
• Sterke motivatie voor translationeel onderzoek.

Pré's:

• Stage-ervaring binnen de (klinische) genetica.
• Ervaring met bioinformatische analyses (R, Python) en/of software als Excel/SPSS of sterke motivatie dit te leren.
• Kennis van genetische data-analyse en de basics van variantinterpretatie.
• Publicatie-ervaring.

Competenties:

• Analytisch sterk en nauwkeurig.
• Uitstekende plannings- en organisatievaardigheden.
• Proactief en zelfstandig.
• Enthousiast teamspeler met goede communicatieve vaardigheden.

Interesse?
Voor meer informatie kun je contact opnemen met dr. Albertien van Eerde of dr. Laura Claus. Sollicitaties inclusief CV, motivatiebrief en contactgegevens van twee referenten kunnen via deze website geüpload worden.

Het salaris voor deze (36 - 36 uur) functie bedraagt maximaal € 5.669,00 bruto per maand op basis van een fulltime dienstverband.

Onze arbeidsvoorwaarden zijn conform de Cao Universitair Medische Centra (UMC). Wij bieden onder andere een eindejaarsuitkering van 8,3%, vakantietoeslag, een reiskostenvergoeding woon-werkverkeer en diverse opleidingsmogelijkheden. Bekijk onze arbeidsvoorwaarden en diverse extra's.

Op de afdeling Genetica van het UMC Utrecht zien we jaarlijks meer dan 7.000 patiënten en doen we meer dan 21.000 laboratoriumverrichtingen (genoom: 18.000+/metabool: 3000+). De afdeling Genetica is onderdeel van de divisie LAB (laboratoria, apotheek en biomedische genetica) en telt meer dan 250 medewerkers.

We zijn één van de onderzoeksgroepen binnen het UMCU nationaal en op EU-niveau erkende expertisecentrum voor erfelijke nierziekten.

Onze groep wordt geleid door klinisch geneticus Albertien van Eerde; en bestaat uit PhD-studenten, postdocs en bioinformatici. We werken nauw samen met andere onderzoeksgroepen, (kinder)nefrologen en urologen, laboratorium specialisten en bioinformatici. Je werkt in een betrokken team met vaste wekelijkse overlegmomenten.

Publicatie track record:
recente publicaties: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/myncbi/1bU35xITeci5H/collections/65690002/public/

Jouw ontwikkeling staat centraal:

• Deelname aan internationale congressen.
• Mogelijkheid voor onderzoeksstages bij samenwerkingspartners.
• Ontwikkeling van onderwijsvaardigheden.
• Aansluiting bij UMC Utrecht Graduate School of Life Sciences.