Promovendi voor project vroege opsporing van mensen met een erfelijke hartziekte

De positie biedt jou de mogelijkheid om je te ontwikkelen als onderzoeker en geeft je de kans om zinvol bij te dragen aan vroege opsporing van erfelijke hartziektes. Je wordt begeleid door een breed team van experts, werkzaam in het UMCG en het UMCU en doet op landelijk niveau onderzoek. Interesse? Dan nodigen we je van harte uit te solliciteren.

Wat ga je doen?
Als onderzoeker ben je betrokken bij het ontwikkelen en evalueren van methodes om familieleden te informeren over een erfelijke hartziekte in hun familie. We zien dat niet alle patiënten met een verdenking op een erfelijke hartziekte worden verwezen voor DNA-onderzoek. En wanneer er een erfelijke aanleg voor een hartziekte is vastgesteld, komt maar de helft van de familieleden naar een genetica afdeling om te spreken over DNA-onderzoek.

Achtergrond en inhoud van het onderzoek
Erfelijke hartziekten zijn één van de meest voorkomende oorzaken van plots overlijden op jonge leeftijd. Patiënten met een verdenking op een erfelijke hartziekte kunnen via de afdeling Klinische genetica DNA-onderzoek krijgen. Als hierbij een erfelijke aanleg wordt vastgesteld, kunnen gezonde familieleden, die 50% kans hebben, zich laten testen op deze erfelijke aanleg. Bij familieleden met een erfelijke aanleg kan de ziekte via regelmatige cardiologische controles in een vroeg stadium worden opgespoord. Met een behandeling kunnen dan ernstige verschijnselen worden verminderd of voorkomen. Familieleden zonder erfelijke aanleg hebben geen verhoogd risico en kunnen worden gerustgesteld. In het onderzoek willen we beter begrijpen waarom een deel van de patiënten en familieleden niet komt voor genetische zorg. Door middel van interviews en vragenlijstonderzoek onder patiënten, familieleden en zorgverleners willen we nagaan wat de behoeftes zijn en welke barrières worden ervaren. Ook willen we nagaan hoe de zorg in verschillende ziekenhuizen is ingericht en of dit gerelateerd is aan het percentage patiënten en familieleden dat genetische zorg krijgt. Op basis van de literatuur en de kennis die is vergaard via de interviews en vragenlijsten, zullen we via co-creatiesessies samen met patiënten, familieleden en zorgverleners strategieën ontwikkelen om het informeren en vroeg opsporen van familieleden te verbeteren. Deze strategieën zullen we via pilotstudies ook in de praktijk evalueren op effectiviteit en acceptatie. Daarnaast zal via een aparte studie worden onderzocht of het herhaald informeren van familieleden via een familiebrief effectiever is dan eenmalig informeren.

Een ander belangrijk onderdeel van het onderzoek betreft het evalueren en verbeteren van een digitale omgeving voor het informeren van familieleden. Via deze DNA-poli kunnen familieleden worden geïnformeerd en kan de genetische zorg sneller en in de eigen omgeving worden ingezet. De eerste resultaten van deze digitale DNA-poli zijn hoopgevend, en analyse op het effect op het aantal familieleden dat zo toegang krijgt tot de genetische zorg, zal onderdeel zijn van het project. We willen dit platform ook verder ontwikkelen in samenwerking met de afdeling Human Media Interaction van de Technische Universiteit Twente. Het zal hierbij gaan om een uitbreiding naar meerdere erfelijke hartziektes en de inzet van een AI/LLM based virtual assistant voor een betere ervaring door sensitiviteit op gebruikers en ‘natural language understanding’.

Het betreft twee promotietrajecten (A en B) van ieder 0,8-1,0 fte gedurende vier/vijf jaar. De aangestelde promovendi werken nauw samen en zullen worden begeleid door eenzelfde multidisciplinair team van begeleiders uit het UMCG (dr. Imke Christiaans en prof. dr. Adelita Ranchor), het UMCU (prof. dr. Peter van Tintelen) en betrokkenheid van de Technische Universiteit Twente (Prof. dr. D.K.J. Heylen). Het exploratieve deel van het onderzoek onder patiënten, familieleden en de inrichting van de zorg in de ziekenhuizen zal worden verdeeld tussen de twee promovendi. In het ontwikkel- en evaluatiedeel zal voor promovendus A de nadruk meer liggen op het gebied van co-creatie van strategieën en de evaluatie hiervan via pilot-studies. Voor promovendus B zal de nadruk liggen op de verdere ontwikkeling en evaluatie van de digitale DNA-poli. Er zal nauwe samenwerking zijn met twee promovendi elders die zich richten op vroege opsporing van erfelijke hartziekten na plots overlijden op jonge leeftijd. Het onderwerp vroege opsporing (DETECT) is onderdeel van een groter landelijk op te starten consortium op het gebied van erfelijke hartziekten (PRECISE consortium). Het wetenschappelijk onderzoek valt binnen de onderzoeksgroep ‘ELSI (Ethical Legal en Societal Issues) in Genetics’ van de afdeling Genetica. In dit project wordt samengewerkt met mensen van verschillende disciplines (klinische genetica, psychologie, cardiologie, AI, human media interaction) van verschillende centra/universiteiten.

Specifieke taken omvatten:
- uitwerken van een onderzoeksplan voor het eigen PhD traject;
- opzetten van deelstudies;
- het werven van deelnemers;
- het verzamelen van data en het bewaken van de voortgang;
- het analyseren en interpreteren van data;
- het geven van presentaties op (inter)nationale congressen;
- het schrijven en publiceren van artikelen in internationale wetenschappelijke tijdschriften;
- bijdragen aan de verspreiding van kennis onder relevante niet-wetenschappelijke partijen;
- het schrijven van een PhD thesis.

- Je hebt een passende academische studie (bv. binnen Biomedische Wetenschappen/ Gezondheidswetenschappen/Psychologie/Geneeskunde) met succes afgerond of hoopt deze binnenkort af te ronden.
- Je hebt bij voorkeur ervaring met interviews, vragenlijstonderzoek en statistische analyses.
- Je bent enthousiast, ambitieus en leergierig en laat je niet snel uit het veld slaan.
- Je kunt goed zelfstandig werken, maar kunt ook goed samenwerken met collega’s
- Je kunt goed opereren in multidisciplinair teamverband.
- Je beschikt over uitstekende contactuele eigenschappen en een flexibele werkinstelling.
- Je beschikt over goede schriftelijke en communicatieve vaardigheden zowel in het Nederlands als Engels.

Je krijgt een arbeidsovereenkomst 30 tot 38 uur per week voor de duur van één jaar, met uitzicht op een aanvullende overeenkomst van 3 jaar bij goed functioneren. Om je ontwikkeling als onderzoeker te ondersteunen, word je begeleid door een ervaren team van supervisoren en volg je een gepersonaliseerd trainingsprogramma voor promovendi (30 ECTS bij de Graduate School of Medical Sciences). Je salaris bedraagt € 3.108,-- minimaal bruto per maand in het eerste jaar tot een maximum van € 3.939,-- per maand in het laatste jaar afhankelijk van opleiding en ervaring en op basis van een fulltime dienstverband. Daarnaast bieden wij je 8% vakantietoeslag, 8,3% eindejaarsuitkering en een pensioenopbouw bij het ABP, waarbij 70% van de premie door ons wordt vergoed. De arbeidsvoorwaarden zijn conform de CAO Universitair Medische Centra (CAO-UMC).

Links
www.dna-poli.nl
ELSI umcgresearch.org
Interdisciplinair consortium ontvangt 7,6 miljoen voor onderzoek naar erfelijke hartziekten | Hartstichting voor Professionals).

De afdeling Genetica houdt zich bezig met alle aspecten van erfelijkheid, zowel op het terrein van de patiëntenzorg als wetenschappelijk onderzoek, en is actief betrokken bij onderwijs, o.a. aan studenten Geneeskunde, Life Science & Technology en Bio-informatica. Als afdeling van het UMCG wil de afdeling Genetica een kenniscentrum zijn op het gebied van genoomanalyse en erfelijkheidsadvisering, gekenmerkt door een intensieve samenwerking tussen alle disciplines.

De afdeling Genetica heeft ongeveer 400 medewerkers en bestaat uit vijf secties: Klinische Genetica, Genoomdiagnostiek, Onderzoek & Onderwijs, Systeemgenetica en Beheer. De missie van de afdeling Genetica is om genetische oorzaken van ziekten te ontrafelen en methoden te ontwikkelen waardoor deze kennis snel en verantwoord kan worden toegepast in de patiëntenzorg en de populatie ten behoeve van preventie, diagnostiek en behandeling.