Het Radboudumc is expertisecentrum voor zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen, zoals cerebellaire ataxie. Voor een bepaalde groep genetische ataxieën (SCA's) zijn er spannende ontwikkelingen op het gebied van genetische interventies. Als arts-onderzoeker heb je twee belangrijke taken.Allereerst verricht het Radboudumc samen met het LUMC een door de Hersenstichting gefinancierd onderzoek voor het ontwikkelen van genetische interventie voor de ziekte SCA7. Terwijl de Leidse groep zich concentreert op de ontwikkeling van antisense oligonucleotiden (AON), richt het Radboudumc zich op het natuurlijke beloop van de ziekte en het vinden van zogenaamde biomarkers die het beloop van de ziekte en reactie op therapie kunnen meten.
De arts-onderzoeker zal deze natuurlijke beloopstudie coördineren en uitvoeren, en de verkregen data analyseren. De biomarkers die we bestuderen in dit project zijn zowel biochemische markers in bloed en hersenvocht, oogheelkundige metingen, en structurele en neurochemische markers uit MRI/MRS-scans. Patiënten in de natuurlijke beloopstudie ondergaan jaarlijkse afnames van bloed en hersenvocht en krijgen een MRI-scan.
Het doel is het vinden van biomarkers die, beter dan klinische maten, in staat zijn progressie van de ziekte te meten en bruikbaar zijn als uitkomstmaten in de eerste klinische trial. Daarmee is dit biomarker onderzoek een cruciaal element van het project en bepalend voor onze 'trial-readiness' voor de ziekte SCA7. Dit onderzoek is een samenwerking met de afdeling Oogheelkunde, Radiologie en Translationeel Metabool Laboratorium en kan, in overleg, de vorm hebben van een promotietraject bij een aanstelling van 3 jaar.
De SCA7-patiënten zijn zeer actief betrokken bij het project en tijdens het onderzoek houden we intensief contact met vertegenwoordigers van de patiënten.
Daarnaast zijn we voor de ziekten SCA1 en SCA3 reeds de voorbereidingen aan het treffen voor de eerste klinische fase 1-trials met AON, toegediend via een lumbaalpunctie.
De tweede taak van de arts-onderzoeker is het fungeren als trialarts, in samenwerking met een toegewijd team van researchverpleegkundigen en een andere klinische onderzoeker. Dit gaat concreet om het uitvoeren van de medische handelingen en beoordelingen tijdens het onderzoek, onder supervisie van de vacaturehouder.
Kortom, een ambitieuze en veelzijdige functie voor iemand die interesse heeft in de neurologie en zeldzame aandoeningen en die een rol wil spelen in het ontwikkelen en testen van nieuwe genetische interventies. De functie is zeer geschikt voor iemand die de ambitie heeft om neuroloog te worden en dat wil blijven combineren met wetenschappelijke activiteiten.
Je belangrijkste taken zijn:
- Coördineren en uitvoeren van de natuurlijke beloop- en biomarkerstudie bij SCA7.
- Verzamelen, beheren en analyseren van klinische, oogheelkundige en biochemische data.
- Medische handelingen en beoordelingen bij een tweetal klinische fase 1 trials.
- Schrijven van wetenschappelijke artikelen.
- Presenteren van resultaten aan een divers publiek.
- Samenwerken met collega onderzoekers binnen het expertisecentrum en met nationale partners.