Ben jij nieuwschierig hoe we de uitkomsten van patienten met Phenylketonurie (PKU) kunnen verbeteren en in staat om neuropsychologisch onderzoek (met name CANTAB) uit te voeren en de resultaten te verbinden met psychosociale vraagstukken en behandelingsaspecten dan hebben wij een uitdagend promotie traject voor jou.

PKU is een zeldzame aangeboren metabole ziekte die leidt tot cognitieve, sociale en neurologische problemen. Tegenwoordig worden de patiënten kort na de geboorte gevonden met de hielprik, en zijn er meerdere behandelmogelijkheden (zoals dieet, aminozuursupplementen en medicatie) die de problematiek sterk verminderen. Toch is gebleken dat dit niet altijd voldoende is om een optimaal functioneren te garanderen. Vaak wordt het maximaal verantwoord geachte phenylalanine niveau overschreden. Dit vindt vooral plaats vanaf het moment waarop PKU-patiënten de adolescente leeftijd bereiken. Het is uitermate lastig om het strenge dieet dat hoort bij PKU te blijven volgen. Vanuit het expertisecentrum voor PKU in het UMCG is in de afgelopen decennia al veel onderzoek gedaan naar allerlei aspecten van de behandeling en uitkomsten van PKU, o.a. naar het cognitieve en sociale functioneren, de kwaliteit van leven van PKU-patiënten. Daarbij is veelvuldig samengewerkt met (inter)nationale partners.
Het huidige project is opgezet om data uit verschillende eerdere onderzoeken samen te brengen in één grote database waarmee vervolgens verschillende onderzoeksvragen op betrouwbare wijze kunnen worden beantwoord (Database FDPD). Daarnaast omvat het onderzoek uitgebreide nieuwe dataverzameling bij patiënten van alle leeftijden. Voorbeelden van vragen die je gaat proberen te beantwoorden zijn:
- Hoe ziet het sociaal-cognitieve profiel eruit van hele jonge of juist wat oudere PKU-patiënten?
- Welke factoren (zoals aspecten van fysieke gezondheid/comorbide aandoeningen, of sociaaleconomische/sociaal-culturele omstandigheden, of opvoedingsaspecten) spelen een rol naast verhoogde phenylalanine concentraties bij het sociaal-cognitieve profiel van patiënten?
- In hoeverre beïnvloeden nieuwe medicatievormen ten opzichte van de al veel langer bestaande diëtetaire behandeling het sociaal-cognitieve functioneren en de kwaliteit van leven van PKU-patiënten?

Met de inzichten die we uit deze studie opdoen hopen we de behandeling en monitoring van PKU-patiënten verder te optimaliseren.

Wat ga je doen
- Je gaat, samen met een mede-AIO, de dataverzameling verzorgen (zowel het samenbrengen van de eerder verzamelde data als het verzamelen van nieuwe data).
- Je zult, samen met de mede-AIO, de coördinatie van de dataverzameling verzorgen.
- Je zult onderzoeksbevindingen rapporteren bij verschillende meetings, (internationale) congressen, en in wetenschappelijke tijdschriften.
- Het is de bedoeling dat je wetenschappelijke artikelen in een dissertatie resulteren.
- Je zult werken in een enthousiast multidisciplinair onderzoeksteam.
- Je zult bachelor studenten en stagiairs begeleiden.
- Je zult een AIO-onderwijsprogramma volgen (gedeeltelijk zelf in te richten), ingebed in de Faculteit Geneeskunde van het UMCG.

- Sterk ontwikkelde sociale en communicatieve vaardigheden.
- Sterk ontwikkelde organisatorische vaardigheden.
- Sterk ontwikkelde conceptuele en analytische vaardigheden.
- Capaciteit en motivatie om met individuen (inclusief PKU-patiënten) van alle leeftijden te werken.
- Succesvol afgeronde bachelor en masterstudies in Sociale of (Bio)Medische Wetenschappen.
- Goed individueel en samen kunnen werken.
- Een sterke motivatie om een dissertatie te voltooien binnen 4 jaar.
- Onderzoekservaring is een pluspunt.
- Een achtergrond in, of op zijn minst een sterke interesse in Gezondsheids-, Medische, of (Klinische) Neuropsychologie is een pluspunt.
- Zeer goede beheersing van het Nederlands en Engels in woord en schrift.

Het UMCG voert een preventief Hepatitis B beleid. Indien vereist voor de functie kan het UMCG de vaccinatie verzorgen. Voor bepaalde beroepsgroepen wordt bij indiensttreding een Verklaring Omtrent Gedrag (VOG) gevraagd.

Het betreft een arbeidsovereenkomst voor de duur van een jaar (36 uur per week), met de intentie tot verlenging voor de overige 24 maanden.
Het salaris voor een promovendus bedraagt minimaal € 2.901,- bruto per maand in het eerste jaar tot maximaal € 3.677,- bruto per maand (schaal PRO) in het laatste jaar, op basis van een fulltime dienstverband. Daarnaast biedt het UMCG 8% vakantietoeslag en 8,3% eindejaarsuitkering. De arbeidsvoorwaarden zijn conform de CAO Universitair Medische Centra (CAO-UMC).

Voor vragen over de functie
Als je vragen hebt over de inhoud van de functie, vinden we het leuk om van je te horen. Neem gerust contact op.

Francjan van Spronsen kinderarts en professor afdeling Metabole Ziekten UMCG email: f.j.van.spronsen@umcg.nl
secretaresse mw C Bloem (+31) 50 36 12472
Dr. Stephan Huijbregts universitair docent afdeling Neuropedagogiek en Ontwikkelingsstoornissen Leiden email: shuijbregts@fsw.leidenuniv.nl
Ellis van Steenis onderzoeker en PhD student afdeling Metabole Ziekten UMCG email: e.m.van.steenis@umcg.nl

Kindergeneeskunde

Binnen het Beatrix Kinderziekenhuis wordt de kindergeneeskunde in de volle breedte uitgeoefend. Stofwisselingsziekten behoren tot de speerpunten. Het team van metabole ziekten bestaan onder andere uit kinderartsen, internisten, psychologen, diëtisten, maatschappelijk werkers en laboratorium specialisten. Daarnaast zijn er diverse disciplines die aanhaken vanuit research en die ook regelmatig samenkomen om onderzoeken vanuit verschillende perspectieven te bespreken.